Sind eine oder mehrere Komponenten des Immunsystems defekt, kann es zu einer Immunschwächekrankheit kommen. Es werden dabei primäre und sekundäre Immundefekte unterschieden.

Primäre Immundefekte (PID) sind angeborene, seltene Erkrankungen des Immunsystems. Zum Leidwesen vieler Patienten werden sie jedoch teilweise erst deutlich später diagnostiziert und erkannt. Sie entstehen durch Mutationen, d.h. eine fehlerhafte Veränderung der Erbsubstanz. ⁵

Das Immunsystem bei betroffenen Patienten arbeitet nicht richtig. Eine Bekämpfung von Infektionen ist daher nicht effektiv. Betroffene leiden häufiger an wiederkehrenden Infektionen, die zum Teil lebensbedrohlich sein können. ⁶

Eine frühzeitige Diagnosestellung ermöglicht eine rechtzeitige Einleitung von adäquaten therapeutischen Maßnahmen und fördert die gesundheitsbezogene Lebensqualität der Patienten. ¹

Sekundäre Immundefekte werden im Laufe des Lebens erworben und sind im Gegensatz zu primären Immundefekten häufiger. Diese werden unter anderem durch Erkrankungen (z.B. HIV) oder äußere Einflüsse (Therapieeffekte, Medikamente, Hunger) ausgelöst. ^{2 5}

Anhand der Art der wiederkehrenden Infektionen können häufig schon Rückschlüsse gezogen werden, welcher Teil des Immunsystems von der Schwäche betroffen und somit nicht (voll) funktionsfähig ist. Pilz- und/oder Viruserkrankungen weisen dabei eher auf einen Defekt im zellulären Teil des Immunsystems hin, während Erkrankungen durch Bakterien in der Regel für eine fehlerhafte humorale (antikörperbasierte) Immunantwort sprechen. Es können außerdem Störungen im Komplementsystem oder bei der Phagozytose vorliegen. Unter dem Punkt Krankheitsbilder sind einige Beispiele genannt und erklärt. ⁵